SINDROME DE DOWN

“SÍNDROME DE DOWN”

1. Introdução

A Síndrome de Down é só uma pequena parte da estrutura genética de seu filho ou filha. Antes de aprender tudo o que ela significa, antes de entrar nos detalhes científicos ou médicos, antes de buscar uma série de instruções relativas a estimulação precoce ou cuidados especiais, é importante que você receba seu bebê como uma criança, um pequenino indivíduo, recém-chegado, que precisa de proteção e carinho, como qualquer um de nós. Sem rótulos, classificações ou preconceitos.
Síndrome de Down não é mais sinônimo de incapacidade e exclusão. Se tiver chance, seu filho ou filha vai andar, aprender, trabalhar.
Síndrome de Down também não é sinônimo de irrestrita bondade, afetuosidade e musicalidade. Se tiver chance, seu filho ou filha responderá à vida com as mesmas alegrias e tristezas de qualquer pessoa.
Você não pode mudar a condição genética do seu bebê. Mas pode dar a ele ou ela as chances de que precisa, o ambiente e o amor necessários para o desenvolvimento de todo seu potencial. É impossível predizer até onde chegarão nossas crianças. Antes de se preocupar com um futuro distante, tome seu tempo para acomodar o presente.
Informe seus parentes e amigos sobre a Síndrome de Down o mais cedo possível. Os avós, em especial, podem ser de inestimável ajuda no cuidado com seu bebê. Mostre seu filho ou filha sempre que possível. As pessoas se surpreendem ao perceber o quanto os bebês com Síndrome de Down podem ser adoráveis. Quando seus amigos virem seu bebê com os próprios olhos, muitos dos desconfortos e medos desaparecerão e as coisas ficarão mais fáceis para todos. Muitas pessoas ficam sem saber como agir quando parentes ou amigos têm um bebê com Síndrome de Down. É importante para eles saber como podem te ajudar.
Não hesite em aceitar esta ajuda. Trate de descansar. Você tem o direito de se sentir como desejar, assim como aqueles que te amam e amam o seu bebê. Muitas emoções surgem com a chegada de uma nova vida à sua família. Você merece felicitações e presentes. Faça com que os bons cozinheiros de sua família e círculo de amigos lhe tragam seus melhores pratos. Permita-se dar as boas vindas e desfrutar de seu bebê. Os bebês crescem com uma rapidez impressionante.
Se você já tem outros filhos, cuide para que eles também recebam atenção e carinho. Explique com cuidado o que há com o irmãozinho ou irmãzinha e o(s) ajude a lidar com as atitudes e comentários de outras crianças. Desde o princípio, seus outros filhos vão se guiar pelas suas atitudes em relação ao bebê. Desde a chegada da maternidade, inclua o bebê na sua vida familiar e aprecie seus progressos.


2. Histórico
Esculturas dos Olmec que viveram no México entre 1500 AC e 300 DC são as primeiras evidências do conhecimento da Síndrome de Down. Após este período é difícil encontrar nas artes algo que sugira o seu conhecimento, até o século XX. Existem controvérsias se algumas pinturas entre os séculos XIV e XVI representam pessoas com Síndrome de Down. Com o conhecimento que temos hoje da sua frequência e de seu fenótipo é difícil acreditar que ela só tenha sido identificada em 1866. É provável que a ausência destas evidências se deva às altas taxas de mortalildade infantil da época.
Coube a John Langdon Down a primeira descrição clínica da Síndrome em 1866. Influenciado pelo racismo, denominou mongolóides aqueles indivíduos com o grupo de características observadas, nome nunca utilizado na Rússia, território de origem da raça mongol. Lá eles eram chamados de "Down's".
Em face da discordância quanto ao termo, considerado como ofensivo tanto por pesquisadores orientais como por pais de pacientes no ocidente, bem como pela delegação da Mongólia junto à Organização Mundial de Saúde, a denominação mongolismo foi excluida da Revista Lancet em 1964, das publicações da OMS em 1965 e do Index Medicus em 1975. Hoje este termo é considerado arcaico.
Após a descrição de Down começou uma grande controvérsia sobre a etiologia da Síndrome. Ela foi atribuída inicialmente a causas infecciosas como tuberculose e sífilis; os pacientes chegaram a ser considerados "crianças inacabadas". Posteriormente foi atribuída a doenças da tireóide.
A não disjunção cromossômica foi sugerida inicialmente por Waardenburg em 1932. Em 1959, Lejeune e colaboradores demonstraram que se tratava de uma anormalidade cromossômica, identificando a presença do cromossomo extra nos afetados. Em 1960, foram descritos os primeiros casos de translocação por Polani e colaboradores e em 1961, o primeiro caso de mosaicismo. Hoje se sabe que a trissomia da parte distal do braço longo do cromossomo 21 (banda q22) é a responsável pela Síndrome.
A história do tratamento e do prognóstico dos pacientes com Síndrome de Down pode, sucintamente, ser dividida em três grandes períodos:
· · Período que antecede a identificação da alteração cromossômica, quando os pacientes eram rejeitados, institucionalizados e mesmo os cuidados básicos de saúde lhes eram, muitas vezes, negados. O auge deste período coincide com a eutanásia, praticada pelos nazistas.
· · Com a descoberta da anomalia cromossômica inicia-se uma fase de interesse e pesquisa nas áreas médica e educacional.
· · O terceiro período começa com o reconhecimento, nos países desenvolvidos, do direito de toda criança, independentemente de sua capacidade mental.
Começaram a ser instituidos programas educacionais adequados.
Hoje a institucionalização caminha para sua extinção e as pessoas com Síndrome de Down demonstram muito melhor desempenho quando integradas à família e à sociedade.




3. Características
Os portadores de Síndrome de Down podem ser identificados por alguns dos diversos atributos físicos, associados ao cromossomo extra. Algumas destas características são: traços faciais pequenos; rosto achatado; olhos amendoados e separados; uma linha única na palma de uma ou das duas mãos; dedos curtinhos; espaço entre o dedão do pé e dedos, etc.
Amamentar seu bebê no seio é muito importante, tanto para seu relacionamento com ele, como para prevenir futuros problemas odontológicos e fonoaudiológicos. Se tiver dificuldades, solicite o apoio da família, a orientação do obstetra e/ou pediatra.
Existe uma alta taxa de defeitos congênitos no coração dos portadores de Síndrome de Down (35 a 50%), razão pela qual deve-se fazer um ecocardiograma logo nos primeiros meses de vida. Alguns outros exames complementares - como tireóide e instabilidades nas articulações - são igualmente importantes ao longo da infância. Peça ao pediatra ou aos especialistas que atendem seu bebê para lhe informar sobre o check-list médico.
Os portadores de Síndrome de Down apresentam personalidades variadas, estilos de aprendizagem diversos, assim como inteligência, aparência, obediência, humor. Eles não merecem um rótulo moldado pelo preconceito. Ainda que, desde muito cedo, os bebês e crianças portadoras da síndrome de Down devam submeter-se a extensas avaliações de saúde, estimulação precoce, terapia física, reforço da comunicação, avaliações de desenvolvimento e outras intervenções profissionais, é importante ter sempre em mente que cada um deles merece estar rodeado de gente que ama, respeita e admira todas as crianças

4. Cariótipo
Todo nosso corpo é formado por unidade chamadas células, dentro delas encontramos os cromossomos. Cada célula possui 46 cromossomos, ou seja 23 pares.
A Síndrome de Down tem como característica básica a presença de 3 cromossomos 21, ao invés de 2. É uma anomalia genética no sentido de algumas alterações no organismo que são causadas por um excesso de material genético.
O sistema denominado Cariótipo comprova a existência desta anomalia.
Este exame deve ser realizado em toda criança com suspeita da síndrome, para confirmar ou não o diagnóstico e propiciar o aconselhamento genético, principalmente aos casais jovens, se for confirmada a Síndrome de Down.

5. Diagnósico pré-natal da Síndrome de Down
Desde 1970, que o diagnóstico pré natal da síndrome de Down (mongolismo) é possível de ser obtido através das células cultivadas no líquido amniótico, feito por uma punção na 16ª semana de gestação. A análise cromossômica e a identificação (cariotipagem) da trissomia do cromossoma 21 é cara e o resultado leva 15 dias.
Em 1980, foi introduzida uma nova metodologia em que os cromossomas são submetidos à fosforescência "in-situ" por hibridização, na qual pode-se estudar a região do cromossoma específica. É uma metodologia mais rápida, mas muito cara.
L.Verma e colaboradores, da Universidade de Warwich (Inglaterra), apresentaram um novo método usando as duas metodologias anteriores simplificadas e mais a reação em cadeia da polimerase (RPC), exame feito rotineiramente no Brasil, há anos. A RPC é o analisador da seqüência do DNA, que identifica essas alterações do cromossoma 21.
Aplicado o método em 2.139 grávidas, foi possível identificar 2.053 fetos normais e 30 que tinham essa anomalia. As amostras do líquido amniótico, da mãe, não podem conter sangue da punção, pois falseiam os resultados. Todos os 30 casos foram confirmados.
A vantagem do método é que o resultado é seguro, não há falso positivo, nem falso negativo, é mais barato e se obtém a resposta no mesmo dia.
6. Amamentando Bebês com Síndrome de Down
Amamentar bebês com Síndrome de Down é o primeiro e principal passo para que se estimule corretamente a musculatura bucal e facial.
Uma característica importante dos bebês com Síndrome de Down é a hipotonia muscular generalizada. Isto significa que estes bebês apresentam uma musculatura mais flácida e que por este motivo precisam de estímulos adequados logo ao nascer. O aleitamento materno é o que melhor pode existir para estes bebês, tanto como nutrição como trabalho muscular. Ajudará a melhorar o tônus muscular dos lábios, boca e língua, importantes para o desenvolvimento das arcadas dentárias e da linguagem.
A proteção obtida pelos anticorpos no aleitamento materno diminuirá as frequentes infecções respiratórias.
Alguns bebês precisam aprender a agarrar o mamilo para fazer uma sucção correta, e isto pode levar algum tempo e exige paciência.
Existem alguns exercícios que podem ser feitos para estimular as mamadas:
· · Acariciar em volta da boca e das bochechas.
· · Circular os lábios do bebê com seus dedos.
· · Tocar a língua dele suavemente até que ele comece a sugar seu dedo e, em seguida, colocá-lo para mamar.
Deixe seu bebê mamar quanto tempo quiser; pela flacidez muscular os bebês se cansam facilmente e necessitam de mamadas mais frequentes e este intervalo vai depender de cada criança.
Muitas vezes ao nascer estes bebês se submetem à cirurgias e são afastados das mães, o que pode levar a um desmame precoce. Outras vezes a condição emocional da mãe impede que se faça uma amamentação adequada. Respeitando quaisquer que sejam os motivos de não amamentação destes bebês ao nascer, é importante saber que é possível se relatar.
Isto significa que após algum tempo é possível bebês e mães voltarem a se integrar e novamente se estabelecer a amamentação. Basta que para isto as mães sejam bem orientadas e estejam dispostas a fazer o melhor para seus bebês.
Quanto mais informadas estiverem as mães e mais adequadas as informações, melhor se fará o desenvolvimento dos bebês.
Boa parte dos bebês portadores de Síndrome de Down têm intestino preso. Isso se deve à hipotonia (diminuição do tônus) geral dos músculos, uma de suas características marcantes. Mesmo bebês alimentados exclusivamente com o leite materno podem ter dificuldades em expelir as fezes. Uma leve massagem na região abdominal, sempre no sentido horário ajuda a estimular o movimento intestinal. Abrir as fraldas e dobrar as perninhas sobre a barriga, repetidas vezes também ajuda.
Quando as fezes saem ressecadas demais, com grande esforço do bebê, pode se ministrar uma colherinha (de café) de Nujol por dia até a regularização do intestino. O Nujol é um óleo mineral, sem cor ou sabor, vendido em farmácias, que serve apenas para lubrificar as paredes intestinais, sem ser absorvido pelo organismo. Deve-se tomar cuidado, apenas, para ministrar o óleo fora do horário das refeições e das vitaminas. Isso porque ele impermeabiliza temporariamente o intestino e diminui a absorção de vitaminas, sobretudo as do complexo B. Se o bebê toma algum complexo vitamínico de manhã, o óleo pode ser dado à tarde ou à noite, entre as mamadas, por exemplo.
A estimulação precoce dos bebês não precisa se limitar às sessões de terapia profissional. Pendurar brinquedos ou papéis coloridos ou móbiles sobre o berço também estimula a visão e a atenção dos bebês. Alternar sempre o tipo e a cor dos objetos pendurados é importante, assim como retirar o excesso de cores quando o bebê vai dormir, para que ele tenha um período de descanso.
Carregar o bebê de frente para o mundo e não com o rosto voltado para trás ou para quem o carrega é outra dica valiosa para o dia a dia. Nenhum bebê sente-se estimulado com uma "parede" diante dos olhos. Também é difícil entender um mundo que "foge"dele ao invés de "vir ao seu encontro". Isso se aplica, ainda, aos protetores de berço execessivamente altos, que atrapalham uma visão mais ampla do meio. Qualquer bebê "guardado numa caixa fechada" demora mais para responder aos estímulos, mas isso é particularmente ruim para bebês com Síndrome de Down.
A amamentação natural é importante para qualquer bebê, não só porque o leite materno é o mais indicado para ele em termo nutritivos, mas porque contém uma série de anticorpos da mãe, que vão ajudar a imunizar o bebê contra doenças. Para o bebê com Síndrome de Down, a amamentação é duplamente importante, assumindo até uma função terapêutica. O esforço para sugar o seio materno; a posição da língua do bebê enquanto mama; o toque do rosto do bebê no seio da mãe, a coordenação entre o respirar e o engolir o leite, tudo isso é um aprendizado que o bebê registrará no inconsciente e servirá para que, ao crescer, ele não fique com a língua para fora, para que ele fale e respire melhor.
Muitas mães podem achar mais difícil amamentar seu bebê com síndrome de Down, do que foi com outros filhos. De fato, eles mamam mais devagar, dormem no meio da mamada, cansam mais rápido e têm menos força para sugar. Mas as vantagens da amamentação natural são tão grandes para eles, que vale a pena investir com um pouco mais de paciência. Em alguns casos, ajuda se a mãe aumentar a frequência das mamadas, esquecer os horários rígidos, posicionar o bebê mais "em pé"e evitar dar de mamar deitada. Em caso de dúvida, peça ajuda a mães de outros bebês com Síndrome de Down ou a vovós favoráveis à amamentação.
Algumas mães de recém nascidos acabam perdendo o leite devido ao choque da notícia sobre a Síndrome de Down. Isso é comum e ninguém deve se culpar. Mas é importante que as mães saibam que podem voltar a amamentar, mesmo depois de ter perdido o leite. A relactação pode ser feita mesmo depois de passadas semanas ou até meses do nascimento do bebê. As mães interessadas devem procurar os profissionais dos banco de leite, geralmente associados a maternidades.
7. Nutrição
Sabemos que os indivíduos portadores de Síndrome de Down tem tendência a engordar.
Isso geralmente ocorre, entre outras razões, devido à hipotonia geral de seus músculos, incluindo aqueles envolvidos na digestão. Por serem flácidos, tais músculos não dão a sensação de saciedade após uma refeição e os Downs tendem a comer sem saber quando parar.
O excesso de peso contribui para o agravamento de problemas cardíacos e dificulta o desenvolvimento motor (andar, correr, saltar).
Por isso, a educação alimentar dos portadores da Síndrome de Down é essencial para um desenvolvimento harmonioso. Faz parte desta educação alimentar:
1 - Mastigar bem e muitas vezes cada bocado.
2 - Colocar pequenas porções de comida, de cada vez, na boca (uma dica é diminuir o tamanho dos talheres usados pelo indivíduo, casa haja resistência em diminuir o bocado).
3 - Dividir as refeições. É melhor tomar café da manhã, tomar um suco reforçado, almoçar, tomar lanche e jantar do que concentrar a alimentação apenas no almoço e jantar. Ao se acostumar a grandes refeições, o estômago pode dilatar e a sensação de saciedade fica ainda mais difícil.
4 - Organizar uma dieta equilibrada, à qual o resto da família também pode (e deve) aderir.
O tipo de alimento fornecido ao indivíduo portador de Síndrome de Down também influenciará sua educação alimentar. É importante:
1 - Evitar, desde criança, o hábito de tomar refrigerante e comer muitos doces.
2 - Incentivar a opção pelas frutas, legumes e verduras com saladas coloridas, pratos bonitos e a partir do exemplo do resto da família.
3 - Restringir a quantidade de massas.
4 - Incentivar o consumo de frutas e sucos ácidos (isto é , azedos com pouco ou nenhum açúcar). Isso é importante para tornar a urina mais ácida e dificultar o surgimento de infecções urinárias. Os portadores de Síndrome de Down, devido à hipotonia dos músculos, tendem a reter a urina por mais tempo na bexiga, formando um meio de proliferação de bactérias. Se a urina é ácida, diminuem as chances de sobrevivência destas bactérias

8. Dieta
Derivados de proteína vegetal recomendados:
- Abóbora, Acelga, Agrião, Aipo, Alcachofra, Alface, Alga Marinha, Almeirão, Aspargo, Azeitona, Broto de bambu, broto de feijão, Chicória, Chuchu, Cogumelo, Couve, Couve-flor, Bruxelas, Erva Doce, Ervilha, Escarola, Espinafre, Feijão, Feijão de Soja, Folha de beteraba, Folha de cenoura, Gergelim, Germe de trigo, Grão de bico, maxixe, etc...
Derivados de proteína animal recomendados:
- Coelho, Fígado de Frango, Frango, Ovo de Tainha, Peixe, Peru, Rã
Temperos:
1 - Usar sempre tempero caseiro
2 - Evitar temperos prontos
3 - Usar sempre cebola e alho
4 - Vegetais a serem evitados: Batata, Batata doce, Beterraba, Cará, Cenoura e Rabanete.
9. Medicamentos proibidos para indivíduos com síndrome de Down
Anestésicos
1 - Todos os derivados atropínicos
A atropina - assim como outros medicamentos anti-colinérgicos - é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de Síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. (Fonte: Kent Mcleod, bioquímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996)
2 - Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. Utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas em exames de fundo de olho. Devido a hipersensibilidade apresentada pelos portadores de Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios SEM esta substância.
3 - Todos os medicamentos à base de Trimetropin, porque provocam alterações no desenvolvimento mental (fonte: Universidade Federal do Rio de Janeiro, UFRJ, Prof. Dr. José Carlos Cabral de Almeida).
Os nomes de medicamentos à base de Trimetropin, no Brasil, são:
Amplectrim
Assepium
Bacgem
Bacgerm
Bactrex
Bactricin
Bactrim (*)
Bactrizol
Balsiprim
Benectrin
Diastrin
Dientrin
Dispeptrim
Ducotrin
Entercal
Enterotrin
Espectrim (*)
Geltex
Geltrim
Imuneprim
Infectrim
Intestozol
Kelfizina
Lipadrim (*)
Pectrasol
Primazol
Pulkrin
Pulmotrin
Reivax
Selectrin
Septiolan (*)
Scptra
Septricin
Stoptil
Stopil
Sulfaxol
Supristol
Suss
Trimesulf
Trimexassol (*)
Trizol
Urizal
Urobactrex
Uro-bactrim
Uroctrin
Urofar
Uro-Infectrin
Uro-Geltrim
Uro-Septiolan
Uro-septra
Uroseptricin
Urotal
Utrim



(*) Medicamentos com formulação pediátrica
1 - O remédio Epasmo-Luftal é contra indicado pois pode piorar a hipotonia da musculatura intestinal dos portadores de Síndrome de Down propiciando ou agravando a obstipação intestinal (intestino preso), já frequente nestas crianças.
2 - Methotrexate - Devido à maior incidência de leucemia entre portadores de Síndrome de Down, este medicamento é frequentemente usado. No entanto, a droga é antagonista do ácido fólico, que os portadores de Síndrome de Down já têm em menor quantidade e assimilam menos ao ingerir alimentos. (Fonte: Kent McLeod, bioquímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
3 - Antibióticos à base de sulfa. Causam maior incidência de brotoejas, exantemas e distúrbios de comportamento. Qualquer composto à base de enxofre provoca efeitos adversos em protadores de Síndrome de Down, dada a dificuldade de seu organismo em filtrar estes compostos do sangue e eliminá-los eficientemente. (Fonte: Kent McLeod, bioquímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).
4 - Anestésicos, drogas psicoativas e medicamentos de uso prolongado - De modo geral, o organismo humano elimina drogas em duas fases. Na segunda fase, a droga é conjugada ou ligada a uma das três substâncias fabricadas pelo organismo para torná-la solúvel em água e eliminá-la facilmente pelas vias urinárias. Duas dessas substâncias são conhecidas: glutathione e sulfato. Ambas são insuficientemente produzidas no organismo de portadores de Síndrome de Down. A terceira substância ainda não foi suficientemente estudada.
Isso significa que qualquer droga administrada a um portador de Síndrome de Down terá 2 ou 3 vias de eliminação comprometidas. A droga permanecerá por mais tempo no organismo, com efeitos - benéficos ou colaterais potenciais - mais prolongados. Precauções e atenção especial são recomendados, portanto, na administração de anestésicos, remédios de uso prolongado, drogas psicoativas e medicamentos com períodos terapêuticos pré-determinados.
10. Experiências de vida
A chegada de um bebê com Síndrome de Down coloca os pais em contato com um mundo de informações, sentimentos e necessidades totalmente novas e inesperadas. Se os velhos amigos e familiares têm alguma dificuldade em lidar com este novo universo, talvez o contato com outros pais de crianças mais velhas, portadoras da Síndrome de Down, possa ser valioso. Eles já passaram por isso. Podem trazer uma palavra de conforto, indicar um caminho, conversar sobre as alternativas de terapias na região e transformarem-se em novos amigos.
Uma pesquisa realizada pela APAE (Associação de Pais e amigos dos Excepcionais) de São Paulo, avaliou como esta notícia tem sido recebida pelos pais:
1 - 55% consideraram que ela foi transmitida de forma incompleta e destrutiva;
2 - 0,9% com conotações idealizadas;
3 - 44,1% de forma satisfatória, por médicos compreensivos, francos e facilitadores.